Publicación del informe de investigación
1. Introducción:
Lorenzo
Odone [1]nació
en Washington el 29 de mayo de
1978, falleció el 30 de mayo de 2008.
Lorenzo padecía adrenoleucodistrofia una patología genética ligada al cromosoma
X que transmiten las madres a los hijos varones; la adrenoleucodistrofia ligada
al X es una enfermedad peroxisomal
causada por un defecto en el gen ABCD1, el cual ocasiona acumulación en
el suero, la corteza adrenal y la
sustancia blanca del sistema nerviosos central, de ácidos grasos saturados de
cadena larga. La clínica se caracteriza por deterioro neurológico e
insuficiencia adrenal, los índices de mortalidad son tan altos en su forma
infantil esto por un fallo en su
metabolización y ataca a la sustancia blanca del cerebro y a las glándulas
suprarrenales.
Se
dice que es una enfermedad peroxisomal [2]debido
a que los peroxisomas son organelos intracelulares que participan en la
síntesis de fosfolípidos y ácidos biliares, en el metabolismo de fitanato,
pipecolato, glicolato y en la oxidación de prostaglandinas y ácidos grasos de
cadena larga. Cualquier alteración bioquímica en éste último grupo, conlleva a
la generación de enfermedades como la adrenoleucodistrofia ligada al X, donde
hay presencia de peroxisomas de estructura normal, pero con un defecto
funcional de una o más de las enzimas localizadas en éstos organelos. La
adrenoleucodistrofia ligada al X, es un desorden genéticamente determinado,
cuyo defecto está localizado en Xq28. Se han reportado más de 300 mutaciones
responsables de la ausencia o defecto de la proteína ALD-P que compromete en primer
lugar la actividad de los peroxisomas para la degradación de los ácidos grasos.
Existen
varios fenotipos de la adrenoleucodistrofia dentro de las más frecuentes están
las adenomieloneuropatiá con un 40 a 45%, en la forma infantil cerebral con un
35 %, en las formas menos comunes la adolecente con 4 a 7 %, cerebral adulto
del 2 al 5%, con enfermedad de Addison 2%. Clínicamente los pacientes de X-ALD
presentan un amplio espectro de signos y síntomas, destacándose el deterioro
cognoscitivo y neurológico progresivo. La enfermedad suele aparecer con
trastornos del comportamiento y dificultades escolares. En la infancia tardía,
se observa pérdida de habilidades adquiridas, seguida de falta de coordinación
y alteraciones visuales y auditivas; los casos graves progresan rápidamente
asociándose a convulsiones y demencia. Esta enfermedad es siempre detectable en
un fase ya sintomática cuando ya está en evolución causando daños severos al
estado de salud general de paciente, para el diagnóstico oportuno de pacientes
con probable X-ADL, tomando como visión,
la misión que tiene salud pública de nuestra ciudad es de prevenir enfermedades
crónico degenerativas se debería implementar un sistema de diagnóstico dirigido
específicamente a la comunidad infantil en niños menores de 5 años con el afán de monitorear
sus niveles de ácidos grasos en ellos, con un método invasivo de toma de
muestra en sangre venosa para cuantificar el índice de colesterol total,
colesterol HDL, lipoproteínas de baja densidad VDL y las lipoproteínas de muy
baja densidad VLDL y triglicéridos.
Donde
el diagnóstico a temprana edad daría un amplio tiempo campo a los especialistas
para brindar un tratamiento preventivo y no correctivo tratando únicamente de
brindarle al paciente cuidados paliativos por considerarlos pacientes en
proceso terminal.
Se
debe proponer una cultura de prevención de analizar el metabolismo general del
paciente infante con análisis sanguíneos rutinarios periódicamente, si salieran
positiva en la anamnesis al paciente con resultados fuera de rango respecto a
su edad cronológica, sexo, complexión se podría referir a interconsulta a un
segundo nivel de atención
1.
Metodología.
En la población del Centro de Salud T.III Dr.
Guillermo Román y Carrillo de la jurisdicción sanitaria Iztapalapa, se realizó
en la sala de espera 20 encuestas al usuario
que acude al servicio médico de unidad cada encuesta se diseñó por 11
preguntas con el afán de conocer la siguiente información.
1.-
¿Qué EDAD tiene?
2.-
¿Qué género es usted?
3.-
¿Qué es el colesterol?
4.-
¿Que SON LOS triglicéridos?
5.-
¿Con que frecuencia acude usted a consulta?
6.-
¿Ha presentado colesterol y trigliceridos altos?
7.-
¿Cuantas veces al año se realiza análisis de sangre?
8.- ¿Conoce algunos síntomas del colesterol y
trigliceridos alto?
9.- Sabía usted que hay un colesterol bueno (HDL)
10.-
¿Lleva usted una dieta balanceada acorde a su edad y actividad diaria?
11.-
Sabe usted que es la adrenoleucodistrofia.
3.
Resultados.
Considerando
que la adrenoleucodistrofia es una enfermedad directamente genética del
cromosoma X en el gen ABCD1 cabe mencionar que los productos nacidos de madres
que tiene el gen son únicamente portadoras y que trasmitirán este mismo gen a
sus descendientes.
En el caso que fuera el producto niña en ella
no se presentara la enfermedad como tal solo seguirá siendo portadora, pero si
el panorama cambiara y el producto sea varón, los primeros años de vida en lo
general se reportan con una vida normal sin embargo si se realizaran análisis
de laboratorio (perfil lipídico) en los niños menores a esa edad se daría un
panorama previo a un tratamiento integral.
Los
compendios de fisiología general es anormal encontrar niveles por arriba de los
valores permitidos de grasas saturadas en sangre,[1] en
los niños a pesar que en la literatura
nos mencionan que hay que descartar el factor obesidad en los niños. A los
profesionales en la salud (medico) debe de descartar en la semiología los malos
hábitos alimenticios que podrían afectar en el diagnóstico.
Adrenoleucodistrofia (ADL) es una
genopatía del cromosoma X[2].
Se engloba dentro de un grupo de enfermedades hereditarias denominadas
genéricamente leuco-distrofias. Una característica común de todas estas
enfermedades neurodegenerativas es la desaparición de la mielina, la envoltura
de muchos axones del sistema nervioso, central y periférico. Al deberse a una
alteración del cromosoma X, las mujeres (genéticamente XX) actúan de
portadoras. Los hijos varones de una madre portadora de un cromosoma X con esta
mutación tienen una probabilidad del 50% de desarrollar la enfermedad (si
heredan el cromosoma X mutado.
La
mielina, que adquiere su color de la materia blanca del cerebro, es una
sustancia compleja compuesta de por lo menos diez sustancias químicas
diferentes. Las leucodistrofias son un grupo de trastornos causados por
defectos genéticos en la manera como la mielina produce o metaboliza estas
sustancias químicas. Cada una de las leucodistrofias es el resultado de un
defecto en el gen que controla una (y solamente una) de las sustancias
químicas. [3]
Los
resultados obtenidos se analizaron estadísticamente, se graficaron alojando los
siguientes resultados:
¿Qué tema investigué y qué pregunta
traté de responder?
El tema que tome es “El aceite de
Lorenzo”, pone a pensar en los pacientes que acuden a un primer de atención
medica donde debe de aplicar la misión de cada una de las clínicas
familiares para el caso de la CDMX son
los Centros de Salud los cuales otorgan un servicio básico, cuentan con todos
los servicio básicos de gabinete en cada una de las unidades Tipo III. Donde se
podría dar un diagnostico oportuna a los niños que padecerán adrenoleucodistrofia
con forme avanza su edad cronológica.
¿Qué información utilicé?
Se realizó una compilación de algunos
libros de bioquímica clínica, manuales de laboratorio, artículos médicos, y
algunas páginas web.
¿Cuán confiables fueron mis fuentes?
Las considero buenas debido a que las de
literatura, son básicas en la formación de médicos, químicos farmacéuticos
biólogos, químicos bacteriólogos Parasitólogos y químicos clínicos. Mismo
personal que está directamente relacionado con el diagnostico de este tipo de
enfermedades. Las páginas web son
artículos médicos y algunas informaciones de hospitales donde publican sus
casos clínicos.
¿Los hechos que reporte en el informe
están basados información fidedigna?
Si, la información que se utilizó en
este caso, fue tomada directamente de los usuarios del Centro de Salud T.III
Dr. Guillermo Román y Carrillo de la jurisdicción Sanitaria Iztapalapa en la
CDMX.
¿Qué conceptos o ideas de las que he
investigado son las más importantes?
Los conceptos básicos es valorar la
frecuencia en la que el usurario acude a la realización de análisis químico
clínico, para valorar su metabolismo específicamente los niveles de grasas
saturadas en sangre.
También de mucha importancia es la edad
que acude a la consulta, se observa que en su mayor porcentaje es de mayor a 45
años.
¿Cuál es mi punto de vista?
Lleva mucha relevancia e importancia
darse cuenta que no acude a consulta pacientes jóvenes, solo acuden por motivos
de consulta en una urgencia consentida, cuando su estado de salud se está
deteriorando, o por tener alguna enfermedad degenerativa.
¿A qué conclusiones estoy llegando?
Que no hay una cultura de atención
preventiva, no acuden a realizarse un chequeo médico tal como lo marcan los
lineamientos de secretaria de salud, solo acuden cuando están enfermos. O
cuando ya tienen alguna enfermedad crónica para su seguimiento.
¿Qué implicaciones se derivan de mis
conclusiones?
Debería de realizarse un programa de
atención infantil, donde se acudiera periódicamente a la realización, de una
valoración con análisis clínicos de
gabinete con ese objetivo se podrá realmente prevenir las enfermedades de
origen metabólico y se diagnosticarían oportunamente los casos de enfermedades
hereditarias en sus etapas iniciales.
¿Necesito más información antes de
emitir una conclusión?
No. Es bien entendido que la
adrenoleucodistrofia no es tan común los padecimientos pero que en el nivel de
salud pública, donde se atención de primer nivel (medicina familiar), son las
unidades de primer contacto con todo tipo de pacientes y por ende con una gran
diversidad de enfermedades, anexado esto a los bajos recursos que tiene los
usuarios de este tipo de clínicas.
Visto desde este punto de vista es
necesario implementar nuevos diseños de atención infantil con el objetivo de
diagnosticar enfermedades oportunamente a los primeros signos de desequilibrio
en la salud del paciente.
¿Cómo estoy interpretando información?
Como químico, mediante una visión
profesional viendo cada día la infinidad de pacientes que acuden a la
realización de análisis, a consulta externa pero que un porcentaje muy alto es
de edad avanzada, en la práctica profesional diaria de 50 pacientes que se reciben para la
realización de análisis de gabinete sol uno o dos son niños y eso por algún
padecimiento que está tratando el médico.
¿Cómo construí mis argumentos?
Es alarmante ver como en su mayoría los
centros de salud del gobierno de la CDMX están llenos de pacientes con
enfermedades crónicas, metabólicas, como son diabetes, hipertensión,
dislipidemia. Esto colapsa el sistema de salud, por los enormes gastos
de presupuesto en tratamientos (medicina) pero perdemos la visión que la
prevención es lo mejor y en donde debería de invertirme más presupuesto.
1. Conclusiones.
Después
de haber realizado el análisis en la literatura médica en artículos, casos
clínicos y haber efectuado el análisis estadístico de las encuestas de los
pacientes se llega a la conclusión:
La
adrenoleucodistrofia es una enfermedad hereditaria trasmitida por la madre al hijo, que en el caso de ser
varón deberán de tener cuidado en su alimentación, cuidando simultáneamente de
su salud renal, debido a que gran parte de los pacientes con adrenoleucodistrofia
cursan por insuficiencia renal.
La
enfermedad básicamente se basa en la mutación de la falta de enzimas en los
perioxomas celulares por ausencia o
deficiencia metabólica de fitanato, pipecolato, glicolato.
Los
casos que se diagnostican con adrenoleucodistrofia son detectados en una etapa
ya tardía cuando el paciente ya presenta una severa desmielinización de las
vainas nerviosas de los axones neuronales.
Existe
en nuestra población un ausentismo en las clínicas de salud de madres y padres
que no llevan a sus hijos a servicio médico por prevención, solo acuden a
consulta cuando es necesario por algún proceso de enfermedad.
La
población de más acude a los servicios de
salud son mujeres en edades mayores a 45 años.
La
población que acude a la consulta externa tiene conocimientos y relaciona bien
los mesurados colesterol total y triglicéridos como problemas de grasas
saturadas relacionadas a enfermedades.
Más
de la mitad de la población encuestada tiene niveles altos de colesterol y
triglicéridos pero argumentan llevar una dieta acorde a su edad cronológica.
Aquí surge una variable el tipo de alimentación será supervisada por un
nutriólogo o solo lo toma el paciente como sugerencia que vierte el médico.
La
prioridad con la que se realizan análisis no es suficiente tomando como base la
prevención.
Se
debe de organizar un esquema preventivo a la población infantil, donde se
comprometan las madres a llevar a sus hijos a revisión, el cual sea periódico y
continuo hasta 12 o 15 años de edad.
Para
la prevención real, debe de adecuarse perfiles bioquímicos para la mujer en el
ámbito de salud reproductiva, donde se tome en consideración la realización de
amniocentesis. Análisis bioquímico en busca de ausencia o disminución de las
enzimas que contiene los perioxomas como son fitanato, pipecolato, glicolato.
Ultrasonido en busca de ver el sexo del producto el análisis importante debería
de ser un mapeo genético en busca del gen X ABCD1 anormal.
6. Referencias
funcion
de . (2017). Obtenido de funcion de
: http://funcionde.com/peroxisomas/
García Pellicer, J. L., & Monte Boquet, E. D.
(1996). El aceite de Lorenzo en el tratamiento de la Adenoleucodistrofia
¿Esperanza o Realidad? Valencia : Servicio de Farmacia. Hospital
Universitari La Fe. Va l e n c i a .
Guyton, A. (2006). fisiologia general .
méxico : elsevier.
Marc Engelen, M. C. (JUNIO 2016). ALD DATABASE.
EUA: sitio web del Kennedy Krieger Institute.
Menéndez, A. G. (2012). El Aceite de Lorenzo 1992,
realidad mirada desde distintos puntos de vista. J MED MOV, RED MED CINE ,
1-8.
Nelson, D. L., & Crox, M. M. (2009). PRINCIPIOS
DE BIOQUIMICA. BARCELONA: OMEGA.
Stroke, N. I. (diciembre de 2016). leucodistrofias.
Obtenido de https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/leucodistrofia.htm
Tricas, D. J. (2015). Adenoleucodistrofia y el
Aceite de Lorenzo . Farmaceutico Especialista En Farmacia Hospitalaria ,
11-13.
Tricas, D. j. (s.f.). adrenoleucodistrofia El aceite
de loenzo . 11-13.
wikipedia. (22 de agosto de 2017). wikipedia .
Obtenido de https://es.wikipedia.org/wiki/Lorenzo_Odone
Williams, D. D. (mayo de 2017). geosalud.
Obtenido de http://www.geosalud.com/nutricion/colesterol-alto-ninos.html
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