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Aquí les comparto parte de la biografía que estoy empleando para profundizar mas en el tema de la adenoleucodistrofia.

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Texto 1: LEHNINGER. PRINCIPIOS DE BIOQUÍMICA

La primera edición de Principios de Bioquímica de Albert l. Lehninger, en 1970, supuso una auténtica revolución en la enseñanza, se han formado y desarrollado muchas generaciones de estudiantes, docentes e investigadores del mundo entero.

La bioquímica evoluciona de forma rápida y constante, y esta nueva edición, como sus predecesoras, reúne y ordena la información más actualizada y la pone a disposición cantidad de conocimiento científico que aporta.

Los ácidos grasos son derivados de hidrocarburos

Los ácidos grasos son ácidos carboxílicos con cadenas hidrocarbonadas de 4 a 36 carbonos (C^ a En algunos ácidos grasos, esta cadena está completamente saturada (no tiene dobles enlaces) y sin ramificar; otros contienen uno o más dobles enlaces

Datos del texto:

Nelson, D. L., & Crox, M. M. (2009). PRINCIPIOS DE BIOQUIMICA. BARCELONA: OMEGA.

(Nelson & Crox, 2009)

Texto 2: ALD DATABASE

El Dr. Moser, que tenía 82 años, sirvió como Presidente del Instituto Kennedy Krieger de 1976-1988, y más tarde pasó a actuar como Director del Centro de Investigación de Neurogenética en el Instituto. El Dr. Moser también fue Profesor Universitario de Neurología y Pediatría en la Universidad Johns Hopkins. Como neurólogo especializado en trastornos genéticos que involucran la parte de la célula llamada peroxisoma, el Dr. Moser ayudó a identificar las anomalías bioquímicas características y las mutaciones genéticas que causan cada uno de los quince trastornos peroxisomales. Sin embargo, es mejor conocido por su trabajo en el más común de estos trastornos, ALD

En ALD, el Dr. Moser estableció métodos de diagnóstico precoz, asesoramiento y programas mundiales para evaluar métodos de terapia, incluyendo dieta, agentes farmacológicos y trasplantes. Más recientemente, su estudio histórico de los efectos preventivos del aceite de Lorenzo, demostró que el aceite impide el inicio de los síntomas de la enfermedad para la gran mayoría de los niños que sufren de este trastorno debilitante.

Datos del texto:

Marc Engelen, M. C. (JUNIO 2016). ALD DATABASE. EUA: sitio web del Kennedy Krieger Institute. http://www.x-ald.nl/

(Marc Engelen, JUNIO 2016)

Texto 3: El Aceite de Lorenzo en el tratamiento de la adenoleucodistrofia: ¿Esperanza o Realidad?  

La terapia más utilizada en la actualidad para el tratamiento de estas patologías es el aceite de Lorenzo, una mezcla de cuatro partes de glicerol trioleato y una de glicerol trieruciato (triglicérido sintético del ácido erúcico, derivado del aceite de colza, purificado y libre de VLCFAs), que proporciona un producto con un 20 por 100 en ácido erúcico (C22:1) y un 80 por 100 en ácido oleico (C18:1), el cual, combinado con una dieta que restringe la ingesta de VLCFAs, reduce e incluso normaliza los niveles de VLCFAs en el plasma de los pacientes afectados por la ALD.

Datos del texto:

García Pellicer, J. L., & Monte Boquet, E. D. (1996). El aceite de Lorenzo en el tratamiento de la Adenoleucodistrofia ¿Esperanza o Realidad? Valencia: Servicio de Farmacia. Hospital Universitario La Fe. Va l e n c i a.

(García Pellicer & Monte Boquet, 1996)

Texto 4: Adenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

La patogénesis en la X-ALD se relaciona directamente con la acumulación de AGCML. Sin embargo, el descubrimiento de la proteína ALDp como defecto básico en la X-ALD abre la posibilidad de que, además, puedan estar implicadas otras funciones relacionadas con esta proteína. Es de vital importancia remarcar que la patología presente en las formas cerebrales difiere fundamentalmente de la AMN y que el modelo murino deficiente en ABCD1 presenta un fenotipo AMN, sin afectación cerebral con inflamación.

Datos del Texto:

Girós M1, G. S. (s.f.). Adenoleucodistrofia Ligada al Cromosoma X, Protocolo de Diagnostico. Barcelona: Instituto de Bioquímica Clínica y Genética Molecular.

(Girós M1)

Texto 5: El aceite de Lorenzo; Enfermedad vista desde distintos  puntos de vista.

“Podemos hablar de una misma realidad que se quiebra en muchas realidades divergentes cuando es mirada desde puntos de vista distintos y que consiste en medir cada una de sus dimensiones: la distancia espiritual en que cada uno se halla del hecho común” (de quién padece la enfermedad).

Hay “enfermedades raras” y “enfermedades olvidadas” como “la Enfermedad de Chagas” que tiene poco interés para la industria farmacéutica en su investigación y en el desarrollo de productos para su tratamiento, debido a una sociedad política hipócrita y a una comunidad científica poco interesada. Estas enfermedades son de clase social pobre e inculta, sin conocimientos ni lucha para buscar una salida, nadie les va a rescatar porque el resto de la humanidad no la padece y en el caso de que apareciera un Dr. Chagas sería una minoría que acabaría olvidada. El sector de Investigación y Desarrollo de medicamentos está en el sector privado. “Las enfermedades olvidadas” permanecen al margen de los avances científicos y tecnológicos actualmente disponibles. Estas “enfermedades olvidadas” presentan las siguientes peculiaridades: estar presentes mayoritariamente en países en vías de desarrollo, afectar a millones de personas y a pesar de ello ser las grandes olvidadas de la industria farmacéutica por tener un tratamiento caro o inexistente: la malaria, el kala azar (leishmaniasis visceral).

Datos del texto:

Menéndez, A. G. (2012). El Aceite de Lorenzo 1992, realidad mirada desde distintos puntos de vista. J MED MOV, RED MED CINE, 1-8.

(Menéndez, 2012)

Bibliografía

García Pellicer, J. L., & Monte Boquet, E. D. (1996). El aceite de Lorenzo en el tratamiento de la Adenoleucodistrofia ¿Esperanza o Realidad? Valencia : Servicio de Farmacia. Hospital Universitari La Fe. Va l e n c i a .

Girós M1, G. S. (s.f.). Adenoleucodistrofia Ligada al Cromosoma X, Protocolo de Diagnostico . Barcelona : Instituto de Bioquimica Clinica y Genetica Molecular.

Marc Engelen, M. C. (JUNIO 2016). ALD DATABASE. EUA: sitio web del Kennedy Krieger Institute.

Menéndez, A. G. (2012). El Aceite de Lorenzo 1992, realidad mirada desde distintos puntos de vista. J MED MOV, RED MED CINE , 1-8.

Nelson, D. L., & Crox, M. M. (2009). PRINCIPIOS DE BIOQUIMICA. BARCELONA: OMEGA.

Tricas, D. J. (2015). Adenoleucodistrofia y el Aceite de Lorenzo . Farmaceutico Especialista En Farmacia Hospitalaria , 11-13.